噪音的有毒影响和我们没有做什么
埃丽卡·沃克(Erica Walker)在马萨诸塞州布鲁克莱恩(Brookline)的家中有一间工作室。她在那里做装订工和家具匠。直到一个有两个吵闹孩子的家庭搬到了她的楼上。
孩子们横行霸道,扰乱了她的睡眠和工作。耳塞不足以掩盖骚动。她说,除了愤怒和失控的感觉,噪音还使她心跳加快,让她的胃感觉在下降。
这时,沃克意识到噪音是一个公共健康问题,而不仅仅是一种烦恼。她建立了自己的“迷你研究”,研究吵闹是如何影响她的。她在公寓里监测声音水平,并将唾液样本送到实验室测量自己的压力水平。
沃克最终卖掉了她的工艺设备,回到学校学习公共卫生。如今,她是布朗大学公共卫生学院流行病学助理教授和社区噪声实验室主任。“我们把噪音看作是第一世界的问题,就像我们为了现代便利而必须做出的牺牲一样。但这是一个严重的环境压力源,”她断言。
我们每天的音景都是刺耳的飞机声、摩托车声、婴儿啼哭声、建筑工地声,如果你在军队里的话,还有枪声。噪音暴露是可预防的听力损失的主要原因.研究人员已经确定了过度噪音与心脏病、代谢障碍、焦虑、抑郁、睡眠障碍和认知障碍风险增加之间的联系。甚至野生动物遭受.隆隆的钻油声和响亮的船只声阻碍了鲸鱼和海豚的繁殖、喂养和迁徙。
曾几何时,联邦政府是我们的后盾,也是我们的耳朵。国会通过了噪音控制法案在1972年。环境保护署成立了噪音消减及控制办公室(ONAC),开展研究,探索解决方案,并制定噪音排放标准。但在1981年反监管情绪的漩涡中,ONAC被撤资。
不可思议的吵闹和不健康
丹尼尔·芬克。他是一名医生、世卫组织顾问,也是非营利组织“安静联盟”项目的董事会主席安静的社区,把噪音对二手烟无形但累积危害的影响。在美国,大约四分之一的成年人报告自己的听力非常好已经有些听力损失了.这种损伤可能发生在一场吵闹的音乐会之后,也可能发生在多年看吵闹的电视之后。有些人更基因上易受噪音相关听力损失的影响比其他人。
“人们说噪音不是什么大问题,但不管你是否意识到,它都会困扰你的身体。无噪音美国:促进安静联盟.即使在你睡觉的时候,噪音也会侵蚀你的耳朵或心血管系统。20年前,吕特尔在加州大学洛杉矶分校(UCLA)担任教授时,成为了“安静的倡导者”。他说,洛杉矶的喧嚣让他饱受头痛、疲劳和睡眠不足的折磨。
声音越响,你接触的时间越长,就越有可能造成神经损伤,并在你的内耳积聚有害液体。正常的语音是50-60分贝。美国环境保护署建议,24小时暴露在噪音中的权重不应高于70分贝(权重接近人耳感知声音的程度),以防止听力损失,但建议55分贝的限制也可以防止噪音带来的其他危害。
分贝的刻度是对数的。这意味着80分贝的声音是70分贝的10倍。卡车和摩托车跑90英里。一个燃气吹叶机,手提钻或吹雪机将花费你100 db。摇滚音乐会的音量在110分贝范围内。飞机起飞还是警报声?120星展。
不过,布朗大学教授沃克说,声音测量经常使用误导性的指标,因为它们不包括干扰身体的低频声音。她解释说,公共汽车刺耳的高频率会被记录在分贝中,但让你的胸部产生回响的声音没有被考虑在内。“大声吗?沃克说,这是对噪音的肤浅理解。
在意识到噪音对自己健康的影响后,艾丽卡·沃克受到启发,改变了职业,成为布朗大学公共卫生学院社区噪音实验室的主任。
艾丽卡•沃克
芬克补充说,噪音损害听力的程度被低估了。他说,人们认为听力损失是由于年龄的增长,但这并不是不可避免的。他引用了对生活在安静、孤立地区的老年人的研究,这些老年人的听力保持得很好。就像使用防晒霜可以防止皱纹一样,在观看烟花表演或曲棍球比赛时使用耳塞可以保护听力。
你可以在智能手表上启用推送通知,在酒吧的声音超过健康水平时提醒你。免费应用程序如SoundPrint,iHEARu,或NoiseTube也可以进行分贝检测,但你不需要,芬克说。他说:“如果你不能以正常音量交谈,声音就太大了,你的听觉健康就会受到威胁。”
关于4000万美国成年人,年龄20-69岁,有噪音引起的听力损失。芬克就是其中之一,2007年,他在离开一个喧闹的新年前夜派对时,出现了耳鸣(耳朵嗡嗡作响)的症状。这种情况是永久性的,为了保护自己,他现在戴上了耳塞。
很少有人意识到两者之间的联系噪音污染和心脏病.刺耳的噪音会使人紧张,升高血压和心率。如果你住在高速公路附近或经常叫的狗附近,慢性声音压力会引发全身炎症和与心脏病和中风相关的血管变化。
罗格斯大学罗伯特·伍德·约翰逊医学院的研究人员利用州交通局的数据得出了这一结论新泽西州每20人就有1人心脏病发作2018年的主要原因是公路、火车和空中交通的噪音。那一年该州有800人因心脏病住院。
另一项研究表明高血压和硬化的动脉减少了在新冠肺炎空中封锁期间,克拉科夫的波兰人经常暴露在飞机噪音中。作者将2015年大流行前的结果与2020年的数据进行了比较,得出结论称这并非巧合。
心理健康也受到了打击。长期噪音会引发焦虑、抑郁和暴力。在认知方面,有充分的证据表明噪音干扰会降低学生的成绩和工人的生产力,而老年人的听力损失会加速认知能力下降.
噪音也会造成健康状况的差异。居住在社会经济地位较低的社区,少数族裔居民的比例较高承受噪音的冲击.富人有办法住在远离机场的地方工厂,以及鸣笛的交通。
出去,出去,该死的噪音
在处理噪音污染方面,欧洲走在了美国的前面。世界卫生组织发展起来政策指导方针被欧洲环境署用来制定噪音条例和标准,以及进度报告发行。
美国人过多的依赖使用个人防护设备(PPE),而不是消除或控制噪音。疾病控制和预防中心PPE排名作为最没用的回应。沃克说,耳塞和手套是有效的,但这些设备只是“瀑布上的创可贴”。
在产品设计中剔除噪音是我们的目标。工程师们对此有大量的技术和专门知识。问题是这些解决方案并没有得到应用。
降低音量的更好方法是维护或替换普通使用的设备。刺耳的建筑物警报器可以用闪光的视觉信号代替。链条传动和齿轮传动可以用皮带传动更换。隔音屏障可以隔绝公路上的噪音。医院可以软化蜂鸣器的声音,限制扬声器的爆炸声。双层玻璃窗保持安静。
在产品设计中剔除噪音是我们的目标。工程师有一个兵工厂技术而且技术的。问题是,这些解决方案并没有得到应用噪音控制工程学报,由美国噪音控制工程学会出版vwin平台网站德赢与ac米兰官方合作伙伴
工程师们有绝缘、吸收、反射、阻挡、密封或扩散噪音的材料。建筑物的墙壁可以加垫。金属齿轮和零件可以用塑料替换。咔嗒作响的设备轮子可以涂上橡胶。近年来,LEED等建筑认证相继出现把更多的强调尽量减少有害噪音的设计。
沃克也指责城市规划者。城市狭窄的街道和高大的建筑形成了峡谷效应,加剧了噪音。城市规划者可以使用绕道、改道和其他基础设施策略来降低交通量。吸音沥青路面也存在。
一些市政当局自己也在采取创新措施。噪音相机今年已经在诺克斯维尔、迈阿密和纽约市安装,加州的6个城市明年也将加入这一行列。如果你的消音器或音频系统的记录在86分贝或更高,你可能会收到警告,罚款或传票,类似于一个红灯摄像头的工作原理。Rueter预测这些摄像头将变得普遍。
在了解代谢过程如何影响动物模型中噪声引起的听力损失的基础上,科学家们正在探索药物干预是否可能抑制细胞损伤或提高细胞对噪声的防御能力。
华盛顿特区和南加州大学禁止使用以汽油为动力的吹叶机,以取代更安静的电池动力机型,以减少噪音和空气污染。加州将是第一个这样做的州禁止销售以汽油为动力的草坪设备从2024年开始。
纽约州议员于2021年制定了《SLEEP(停止噪音和过度排气污染)法案》。这项措施加强了对非法改装消声器和排气系统的司机和修理店的执法和罚款。
汤普森说:“(控制噪音)需要更多的基础科学和应用研究。”他指出,这方面的资金在20世纪70年代之后基本枯竭了。在了解代谢过程如何影响动物模型中噪声引起的听力损失的基础上,科学家们正在探索是否药理干预可能会抑制细胞损伤或提高细胞对噪音的防御能力。
研究噪音风险的生物化学或已知遗传标记可能导致其他预防听力损失的方法。这将提供一个机会识别有重大风险的人因此,那些更容易听力损失的人可以开始采取预防措施,避免噪音或在儿童时期保护他们的耳朵。
在不久的将来,这些努力可能会变得更加紧迫,因为无人机的预期冲击、对空调需求的增长,以及城市扩张对音景的不利预示。这是因为森林砍伐破坏了天然的碳吸收库,并移除了缓冲声音的树木。
沃克说:“地方和州政府现在和将来都没有解决(噪音)的计划。”“我们需要有目的性地考虑这个问题。”
许多顶级公司的领导都在努力让员工回到办公室。他们说,远程和混合工作对员工的精神健康有害,会导致社会孤立感、无意义感和工作生活边界的缺失,所以我们应该回到以办公室为中心的工作中去。
谷歌就是一个例子,该公司的领导层就在那里保护自己的要求的主要是办公室工作为所有员工提供必要的社会资本保护,意味着人们之间的联系和相互信任。这是尽管调查对1000多名谷歌员工的调查显示,三分之二的人对每周被迫在办公室工作三天感到不开心。在内部会议和公开信件中,有很多威胁要离开,有些是已经戒烟去其他选择更灵活的公司。
上个月,通用汽车推出了一项类似谷歌的政策,但是不得不放弃因为员工的强烈反对。同样的情况也发生在美国以外的一些地方。3/5今年的一项调查显示,在所有中国雇主中,有一半的人拒绝提供长期远程工作选择这篇论文.
这些以办公室为中心的传统主义者中,有些人引用了一些著名的文章来证明远程工作有损幸福感。例如,亚瑟·布鲁克斯声称文章“通勤带来的烦恼无法与孤独带来的痛苦相比,孤独会导致抑郁、药物滥用、久坐不动、人际关系受损等疾病。”一个文章在《福布斯》据报道,超过三分之二的在家工作的员工至少有一段时间在工作结束时很难离开工作。和快速公司有一个一块关于远程工作如何“加剧现有的心理健康问题”,比如抑郁和焦虑。
作家马尔科姆·格拉德威尔也主张尽快回到办公室,说有一个“核心的心理学真理,那就是我们希望你有一种归属感,觉得自己是有必要的……我知道走进办公室很麻烦,但如果你只是穿着睡衣坐在卧室里,这就是你想要的工作生活吗?”
这些观点对某些人来说可能听起来合乎逻辑,但它们与研究和我自己作为行为科学家和顾问财富500强公司。在这些职位上,我看到了面对面工作的陷阱,这可能同样有问题,如果不是更严重的话。远程工作并非没有挑战,但我已经帮助21家公司实现了这一点一系列简单的步骤来解决这些问题。
研究发现,远程工作实际上对你更好
上述文章的问题——以及传统主义商业领袖和权威人士的说法——源于一种狡猾的误导。他们谴责远程和混合工作对幸福的负面影响。然而,他们忽视了另一种选择——即以办公室为中心的工作——对幸福感造成的损害。
这就像把远程混合工作与休闲状态进行比较。当然,如果人们可以和朋友出去玩,喝杯啤酒,而不是工作,他们会感到不那么孤独。如果他们能去看心理医生,他们就能解决自己现有的心理健康问题。但这是不可能的。可能的是以办公室为中心的工作。这意味着挫折长途通勤回到办公室,坐在你的办公桌前通常是不舒服和压抑的开放式办公室至少8小时,有一个悲伤的办公桌午餐而且不健康零食有时会付出昂贵得离谱的代价,尽管你挺过了这一系列的侮辱,但在回家的路上,你得到的回报是更多的挫败感。
在2022年的一项调查中,绝大多数受访者认为远程工作改善了他们的工作与生活平衡。这种改善很大程度上源于不需要通勤和更灵活的日程安排节省了时间。
那么当我们比较两个苹果时会发生什么呢?这就是我们需要听到真人真事的时候:即对员工本身的调查,他们在大流行前经历了办公室工作,在新冠疫情爆发后经历了混合和远程工作。
考虑一个2022调查在全球拥有28,000名全职员工。近80%的受访者表示,远程和混合工作改善了他们的整体幸福感:83%的千禧一代、82%的Z一代、76%的Z一代和66%的婴儿潮一代都是如此。绝大多数受访者认为远程工作改善了他们的工作与生活平衡。
大部分的改善来自于节省时间,因为不需要通勤和更灵活的工作时间:90%的人每周节省了4到8小时或更多。他们用多出来的时间做了什么?近一半人的首选是花更多的时间与家人、朋友和宠物在一起,这当然有助于解决与工作场所隔离的问题。事实上,四分之三的人表示,在家工作改善了他们的家庭关系,51%的人加强了他们的友谊。20%的人将空余的时间用于自我护理。
在少数报告说他们的工作和生活平衡没有改善甚至恶化的人当中,首要的原因是很难脱离工作,但82%的人报告说,在任何地方工作都让他们更快乐。超过一半的人说远程工作降低了他们的压力水平。
其他调查也支持思科的发现。例如,2022年未来论坛调查比较了全职在办公室工作的知识工作者,混合工作方式和完全远程。研究发现,全职员工对工作与生活平衡的满意度最低,混合型员工居中,完全远程办公的员工满意度最高。同样的分布也适用于关于压力和焦虑的问题。一个名为“追踪幸福”的心理健康网站在2022年发现调查在12000多名完全远程办公的员工中,他们报告的幸福水平比以办公室为中心的员工高出20%左右。另一个调查的调查发现,完全远程办公的员工往往比完全面对面工作的员工更满意自己的工作。
学术同行评议研究提供了进一步的支持。考虑一个2022研究发表在《国际环境研究与公共卫生杂志银行工作人员从事同样的工作远程或当面为客户提供建议。研究发现,完全远程工作的人比亲自工作的人有更高的意义、自我实现、幸福感和责任感。另一个研究报告称,与以办公室为中心的人相比,混合型员工对工作的满意度更高,工作保持率也高出35%。
那与远程工作相关的所谓的倦怠危机呢?的确,精疲力竭是一个问题。德勤的一项调查发现77%的员工经历过倦怠在他们目前的工作中。盖洛普给出的数字略低,为67%调查.但你猜怎么着?这两项调查都来自2018年,远在远程工作广泛普及的时代之前。
相比之下,在盖洛普民意调查中调查在2021年底,58%的受访者表示倦怠有所减轻。2021年4月的麦肯锡调查54%的美国人和49%的全球人都感到倦怠。2021年9月调查调查显示,61%的人精疲力竭。可以说,大流行期间全职或兼职远程机会的增加有助于消除而不是增加倦怠感。事实上,这一发现与早期的调查和同行评议研究一致,都表明远程和混合工作可以提高幸福感。
远程工作并不是完美的——以下是如何解决它的缺点
尽管如此,对于混合型和远程工作者来说,倦怠是一个真实的问题,就像在办公室工作的人一样。雇主需要提供心理健康福利在线帮助员工应对这些挑战的选项,无论他们在哪里工作。
此外,虽然远程和混合工作安排总体上更有利于健康,但在工作和生活分离方面确实存在特定的缺点。为了解决工作与生活的问题,我会给我帮助过的客户提供建议过渡对混合和远程工作建立规范和政策,关注明确的期望和设置边界。
对于在家工作和与他人合作,有时会有一种不健康的期望:一旦你在家里的办公椅上开始了一天的工作,你就会一直坐在那里工作。
有些人希望他们的Slack或Microsoft Teams消息在一个小时内得到回复,而有些人则希望他们每天查看Slack一次。有些人认为电子邮件需要在三小时内回复,有些人则认为三天就可以了。由于这种不确定和不清楚什么是合适的,太多的人在下班后不联系、不回复信息或不完成工作任务时会感到不舒服。这可能是因为他们害怕达不到老板的期望,或者不想让同事失望。
为了解决这个问题,公司需要建立并激励明确的期望和界限。它们应针对不同的沟通渠道制定有关响应时间的政策和规范。他们还需要明确工作和生活的界限——例如,需要员工在正常工作时间之外工作的异常情况的频率和类型。
此外,对于在家工作和与他人合作,有时会有一种不健康的期望,即一旦你在家里的办公椅上开始了一天的工作,你就会一直坐在那里工作(除了午餐休息时间)。但这不是办公室的工作方式,因为办公室全天都有身体和精神上的休息。你花了5-10分钟从一个会议走到另一个会议,或者你去打印机拿复印件,在路上和同事聊天。
这些以及类似的身体和精神上的休息,研究显示减少精疲力竭,提高生产力,减少错误。这就是为什么公司应该强烈鼓励员工在远程工作时每小时至少休息10分钟。至少一半的休息应该涉及体育活动,比如伸展身体或四处走动,来抵消危险的影响长时间的坐着。其他的休息应该是恢复性的精神活动,比如冥想、简要小睡户外散步,或任何让你感到恢复的事情。
为了促进这种休息,我的客户组织例如,南加州大学信息科学研究所(University of Southern California’s Information Sciences Institute)将长达一小时的会议缩短为50分钟,将半小时的会议缩短为25分钟,以便让每个人——无论是亲自工作的员工还是远程工作的员工——在精神和身体上得到休息和过渡时间。
很少有人会不愿意缩短会议时间。在这个问题解决之后,转向设定界限和期望的其他方面。这样做需要帮助团队成员达成一致,减少冲突和紧张。通过设定明确的期望,你会地址远程和混合工作对健康的最大挑战是:建立明确的工作和生活边界。
2022年5月,加州生物技术公司Ultima Genomics宣布其UG 100平台能够以仅100美元的价格对整个人类基因组进行测序,这是该领域历史上的里程碑时刻。这一消息之所以特别引人注目,是因为此前很少有人听说过这家公司,在这个长期由全球巨头Illumina主导的行业中,这家公司相对来说是一个默默无闻的公司控制了大约80%世界测序市场。
Ultima的秘密是完全改变了Illumina传统的DNA解码方式的许多技术方面。这一过程通常包括首先将双螺旋DNA结构分裂成单链,然后将这些链分解成短片段,放置在玻璃表面上,称为流细胞。当这个流式细胞被装载到测序机上时,每个碱基字母上都附有颜色编码的标签。用激光逐个扫描碱基,同时用摄像机记录与碱基相关的颜色,这个过程不断重复,直到每一个碱基都被测序。
相反,Ultima找到了一系列削减成本和提高效率的捷径。Ultima Genomics的首席商务官Josh Lauer说:“Ultima Genomics开发了一种全新的测序架构,其规模超越了传统方法。”
这种“新架构”是对测序过程进行的一系列微妙但影响深远的调整,从用既便宜又能同时读取更多DNA的硅片取代昂贵的流池,到利用机器学习将光学数据转换为可用的信息。
从100美元基因组的角度来看,在2012年,单个基因组测序的成本约为1万美元,几年后价格降至1000美元。在Ultima宣布这一消息之前,单个基因组测序的成本约为600美元。
几项研究发现,近12%的健康人在进行了基因组测序后,发现他们有一种变体,这表明他们患某种疾病的风险更高,而这种疾病可以被监测、治疗或预防。
虽然Ultima的新机器还没有广泛使用,但Illumina的反应非常迅速。上个月,该公司推出了NovaSeq X系列,该公司称这是迄今为止最快、最具成本效益的测序平台,能够进行基因组测序在200美元之后可能还会进一步降价。
但是,快速下跌的测序成本对医药实际意味着什么?斯坦福大学(Stanford University)遗传学教授迈克尔•斯奈德(Michael Snyder)表示:“首先,很明显,这将意味着更多的人进行基因组测序。”“人们会更容易接触到它。”
目前,测序主要局限于某些癌症患者,用于告知治疗方案,以及未确诊疾病的个体。过去,SeqFirst等计划试图进一步拓宽基因组测序的途径,其基础是越来越多的研究说明了该技术在医疗保健方面的潜在好处。一些研究已经发现这一点近12%对健康人的基因组进行测序后,发现他们有一种变异,这表明他们患某种疾病的风险更高,而这种疾病可以被监测、治疗或预防。
“虽然全基因组测序在美国还没有广泛应用,但它已经开始进入新生儿重症监护病房等儿科危重护理环境,”华盛顿大学儿科学遗传医学部门的负责人Michael Bamshad教授说。“它也被更多地用于门诊临床遗传学服务,特别是当传统检测无法识别解释性变异时。”
但测序本身的成本只是价格标签的一部分。随后的临床解释和遗传咨询服务通常要花费几千美元,保险公司并不总是愿意支付这一费用。
因此,虽然Bamshad和其他人希望100美元基因组的到来将创造新的机会,以创新的方式使用基因检测,但最直接的好处可能是在研究领域。
更大的数据
更便宜的测序可能在许多方面促进科学研究,例如,收集更大患者群体的数据的能力。这对研究精神分裂症或抑郁症等复杂异质疾病的科学家来说将是一大福音,这些疾病涉及许多基因,它们都发挥着微妙的影响,而且在患者群体中存在着巨大的差异。更大规模的研究可以帮助科学家们确定疾病似乎是由类似基因变异驱动的亚群患者,然后可以更精确地针对这些患者使用特定的药物。
斯奈德甚至预测,如果保险公司能够解决经济问题,那么在未来,到了一定年龄,我们所有人都有资格每年对自己的血细胞进行测序,以寻找癌症的早期迹象或其他疾病(如2型糖尿病)的潜在发作。
伦敦大学学院(University College London)的遗传学教授戴维•柯蒂斯(David Curtis)说,研究这些疾病的科学家以前被迫依赖全基因组关联研究,这些研究有限,因为它们只识别常见的基因变体。“我们可能会看到使用序列数据的大型关联研究的数量显著增加,”他说。“使用它将是更好的选择,因为它提供了有关罕见的、潜在功能变体的信息。”
更便宜的测序还将帮助研究传统上资金不足的疾病的研究人员。Bamshad以囊肿性纤维化为例,这种疾病影响着美国约40000名儿童和成人。
“用于罕见病基因发现的资金非常有限,”他说。“我们是对5500名囊性纤维化患者进行全基因组测序的三个网站之一,但我们的统计能力有限。100美元的基因组将使美国所有囊性纤维化患者的测序变得更加可行,也更有可能发现影响临床结果的新的风险因素和途径。”
对于癌症和2型糖尿病等更常见的进展性疾病,以及多发性硬化症和肌萎缩性侧索硬化症等神经退行性疾病,遗传学家们将能够走得更远,能够在不同时间点对单个肿瘤细胞或神经元进行测序。这将使他们能够分析个体DNA修饰,如甲基化,如何随着疾病的发展而变化。
就癌症而言,这可以帮助科学家了解肿瘤是如何进化以逃避治疗的。在临床环境中,对患者肿瘤中不止一个,而是许多不同的细胞进行测序的能力,可能会为根除整个癌症提供最佳机会的联合治疗方法。
基因组学公司PacBio的副总裁兼EMEA地区总经理尼尔·沃德说:“目前实体瘤的情况是,你用一种药物治疗,可能80%的肿瘤对这种药物敏感。”“但另外20%的肿瘤已经发生了突变,使其具有抗药性,这可能就是为什么许多现代疗法只能遗憾地延长生命几个月,而不是治愈,因为它们治疗了很大一部分肿瘤,但不是全部。所以展望未来,我认为我们将看到基因组学在癌症治疗中发挥巨大作用,通过使用多种模式来治疗癌症。”
斯奈德甚至预测,如果保险公司能够解决经济问题,那么在未来,到了一定年龄,我们所有人都有资格每年对自己的血细胞进行测序,以寻找癌症的早期迹象或其他疾病(如2型糖尿病)的潜在发作。
“已经有公司在甲基化DNA中寻找癌症信号,”他说。“如果确定你患有早期癌症,症状出现前,就可以通过靶向核磁共振进行验证,然后再进行手术或化疗。尽早发现癌症是非常重要的。如果有2型糖尿病的迹象,你可以开始采取措施减缓血糖升高,并可能预防或至少推迟发病。”
这将彻底改变我们试图预防一系列疾病的方式,但其他人认为,100美元的基因组还可能带来更强大和更有争议的预防医学计划。
新生儿筛查
在冰岛神经学家Kári Stefánsson的眼中,测序成本的下降意味着对每一个出生婴儿的基因组进行测序将是可行的。Kári Stefánsson在过去25年里,他是人类遗传学领域众多进步的远见者。
“我们最近对冰岛和英国生物银行的基因组进行了分析,在4%的人身上,你发现了导致严重疾病的突变,这些疾病可以预防或处理,”制药公司安进(Amgen)的子公司deCODE genetics的首席执行官斯蒂芬森说。“这可能会改变我们的医疗体系。”
除了识别患有罕见疾病的新生儿外,这种基因组信息还可以用来计算一个人日后患慢性疾病的风险评分。例如,如果他们患结肠癌或乳腺癌的风险高于平均水平,他们可以在成年后立即提前安排每年进行结肠镜检查或乳房x光检查。
在一定程度上,这种情况已经发生了。在英国,英格兰基因组学公司启动了新生儿基因组计划,计划对多达20万名新生儿进行全基因组测序,目的是能够及早发现罕见遗传疾病。
“我还没有对自己的基因组进行测序,我也不希望我的父母同意这样做,”柯蒂斯说。“我不认为为了一些模糊、定义不清的好处而给孩子排序是合理的。”
然而,一些科学家认为,考虑到数据隐私问题,为看起来健康的婴儿进行基因组测序是很棘手的。他们指出,我们对出生时的遗传信息与日后患慢性病风险之间的联系仍然知之甚少。
柯蒂斯说:“我认为,如果没有明确和直接的临床效益,对儿童进行测序就会出现非常困难的伦理问题。”“他们不会同意这个过程。我还没有对自己的基因组进行测序,我也不希望我的父母同意这样做。我不认为为了一些模糊的、定义不清的好处而给孩子排序是合理的。”
柯蒂斯指出,这些数据的可用性存在许多固有的风险。它可能会落入保险公司之手,甚至可能被政府用于监视目的。
“基因序列数据确实对法医非常有用。它的全部潜力尚未实现,但识别罕见的变种可以提供一种快速而简单的方法来寻找犯罪者的亲属,”他说。“如果有大量的人在医疗系统中进行了测序,那么未来的政府可能很难抵制诱惑,将其用作调查严重犯罪的资源。”
虽然测序的普及将带来艰难的伦理和道德挑战,但它将为整个社会带来许多好处。更便宜的测序将有助于提高基因组数据集的多样性,这些数据集传统上偏向于欧洲白人后裔,这意味着从这些研究中得出的许多可操作的医疗信息与其他种族的人无关。
沃德预测,在未来几年,越来越多的基因信息将最终改变许多罕见的、以前无法治愈的疾病的结果。
他说:“如果你的孩子患有易感或疑似罕见遗传病,他们的基因组将被测序,虽然遗憾的是,这并不总是能带来治疗,但它正在建立一个知识库,以便公司能够涌现,瞄准疾病的利基。”“因此,随着我们拥有的基因工具逐渐成熟和发展,未来五年将有一大批新疗法进入市场。”